O echipă internațională de oameni de știință condusă de Facultatea de Medicină a Universității Exeter a descoperit o formă rară de diabet care apare în primele luni de viață, cauzată de modificări ale genei TMEM167A. News.ro relatează că această descoperire ajută la înțelegerea cauzelor genetice ale diabetului neonatal și oferă indicii importante despre producerea timpurie a insulinei la sugari.
👉Importanța genei TMEM167A în diabetul neonatal
Diabetul neonatal, care afectează sugarii în primele șase luni, are în peste 85% dintre cazuri o cauză genetică, conform cercetătorilor. În studiul efectuat, au fost analizați șase copii cu diabet instalat precoce, care prezentau și probleme neurologice precum epilepsia și microcefalia. Toți aceștia aveau modificări ale aceleiași gene, TMEM167A, ceea ce leagă această genă de forma rară a diabetului descoperită.
Această relație între mutații genetice și diabet aduce o perspectivă nouă asupra modului în care celulele producătoare de insulină pot fi afectate, motiv pentru care înțelegerea genelor implicate este esențială pentru diagnostic și potențiale tratamente.
👉Experimentul pe celule stem dezvăluie funcția genei TMEM167A
O echipă de la Université Libre de Bruxelles a folosit celule stem transformate în celule beta pancreatice pentru a investiga rolul genei TMEM167A. Folosind tehnici de editare genetică CRISPR, cercetătorii au arătat că perturbarea acestei gene duce la disfuncția celulelor producătoare de insulină, generând răspunsuri de stres celular și, în final, moartea celulară.
Rezultatele indică faptul că gena TMEM167A este vitală nu numai pentru celulele beta pancreatice ci și pentru neuroni, în timp ce alte tipuri celulare par independente de această genă. Această descoperire facilitează o înțelegere mai profundă a mecanismelor genetice implicate în diabetul neonatal și oferă un model valoros pentru studii ulterioare.
👉Implicarea descoperirii în cercetările viitoare despre diabet
Autorii subliniază că utilizarea celulelor stem pentru generarea celulelor producătoare de insulină permite studierea detaliată a disfuncțiilor celulare din formele rare de diabet, dar și din alte tipuri ale bolii. Astfel, se deschide o oportunitate importantă pentru testarea unor tratamente potențiale și pentru aprofundarea cunoștințelor asupra diabetului.
Studiul contribuie semnificativ la înțelegerea etapelor critice ale producției de insulină și sprijină cercetările viitoare privind diabetul, o boală care afectează aproape 589 de milioane de persoane la nivel global.
